Difference: GenomicsVanZiekte (r24 vs. r23)

Medical Bioinformatics

Back to menu

Genomics of Disease

  • Studielast 12 EC
  • Studiejaar Jaar 2 bachelor Bio-medische wetenschappen
  • Periode(n) Semester 2 blok 2
  • Onderwijsinstituut College of Science domein Levens- en Aardwetenschappen
  • Verzorgd door Swammerdam Instituut voor Levenswetenschappen (SILS) / Faculteit der Geneeskunde (AMC)
  • Onderdeel van Bachelor Bio-medische Wetenschappen

Leerdoelen

In levenswetenschappen wordt in toenemende mate gebruik gemaakt van zogenaamde Ďomicsí technologieŽn. Dit zijn geavanceerde laboratoriumtechnieken die in staat zijn om op grote schaal metingen uit te voeren op moleculair niveau. Dankzij deze technieken zijn we nu, bijvoorbeeld, in staat om de complete DNA sequentie van de mens in kaart te brengen, of om de expressieniveaus van alle genen in een cel te meten (ongeveer 20,000 voor de mens), of om grote aantallen eiwitten of metabolieten in de cel te identificeren.

Deze nieuwe laboratoriumtechnieken hebben allerlei nieuwe mogelijkheden gecreŽerd. Bijvoorbeeld, door het in kaart brengen van DNA sequenties van patiŽnten kunnen we achterhalen welke mutaties een rol spelen bij specifiek ziekten. Door het in kaart brengen van genexpressie krijgen we meer inzicht in de werking van biologische netwerken en de veranderingen hierin in geval van ziekte. Omics technologieŽn geven nieuwe fundamentele inzichten in de werking van een cel in gezondheid en tijdens ziekte, en dragen bovendien bij aan verbeterde diagnostiek en behandeling van patiŽnten.

Tijdens de colleges zullen meerdere omics technologieŽn worden besproken, en zal voor een aantal van deze technieken worden uitgelegd hoe ze worden gebruikt in fundamenteel onderzoek en in de kliniek. De laboratoriumtechnologieŽn die besproken worden zijn (a) sequencing (ook wel genomics genaamd) voor het bepalen van de nucleotidevolgorde van DNA en RNA sequenties, (b) transcriptomics met behulp van DNA microarrays (gene chips) om de expressie van genen te meten, (c) proteomics met behulp van massa spectroscopie (MS) voor de identificatie en kwantificering van (modificaties van) eiwitten, en (d) metabolomics met LC-MS (liquid chromatography MS) voor het identificeren en kwantificeren van kleinere moleculen zoals lipiden.

In tegenstelling tot traditionele laboratoriumtechnieken, produceren omics technologieŽn grote hoeveelheden en/of complexe datasets. De analyse van deze datasets vereist bioinformatica-expertise. Bioinformatica is een wetenschappelijke discipline waarin statistiek en informatica wordt gebruikt voor management, analyse en interpretatie van omics data, en dus om nieuwe biologische kennis uit deze omics data te extraheren. Tijdens de colleges zullen bioinformaticamethoden worden besproken voor de analyse van de verschillende typen omics data. Tijdens de computerpractica wordt deze kennis toegepast door verschillende datasets te analyseren. Als onderdeel hiervan zult u een inleiding krijgen voor het werken met Unix (een computer operating systeem), en R voor het uitvoeren van statistische analyses. Naast de bioinformatica zult u ook kort worden geÔntroduceerd in de e-Science. Dit is een discipline die zich bezighoudt met de toepassing van geavanceerde ICT in wetenschappelijk onderzoek.

In Genomics van Ziekte wordt u ook bekend gemaakt met systeembiologie. Systeembiologie beoogt het ontrafelen en begrijpen van biologische systemen door middel van het gebruik van omics technologieŽn, bioinformatica, en/of mathematisch modelleren. Door het ontrafelen van systemen zullen we meer inzicht krijgen in werking van bijvoorbeeld metabole netwerken, cel(organellen), organen, of complete organismen. In Genomics van Ziekte zult u veel nieuwe concepten tegenkomen. U leert hoe omics, bioinformatica en systeembiologie bijdragen aan biomedisch onderzoek en diagnostiek.

Het metabool syndroom zal als een centraal voorbeeld worden gebruikt om een aantal van deze concepten te illustreren.

Docenten uit de verschillende domeinen zullen een bijdrage leveren aan deze module.

Inhoud

  • Experimentele omics technologieŽn (sequencing, microarrays, massaspectroscopie);
  • Toepassing van omics in biomedisch onderzoek;
  • Toepassing van omics in diagnostiek;
  • Analyse van biologische systemen (systeembiologie);
  • Analyse en interpretatie van omics data (bioinformatica);
  • Het managen van complexe en grote hoeveelheden data (informatiemanagement);
  • Het gebruik van moderne ICT in biomedisch onderzoek (e-Bioscience);

Onderwijsvorm

Hoorcolleges en computerpractica

Introduction Genomics of Disease

Public databases

Computer exercises from Bioinformatics Laboratory

Exome sequencing

Please the the instructions carefully and don't forget to email your answers to Antoine van Kampen
For these exercises you will need access to the Cloud. An IP number, login name and password will be provided to you

  • Exercises:
    • See syllabus
  • Documents
    • User manual of the Linux 'pico' editor
    • Excel file with all variants found in four patients with Nicolaides-Baraitser syndrome
    • R script with to implement your filtering strategy.

Public biological databases

e-Science

Systems Biology

Locaties

Contact

Coordinator
Prof. dr. Antoine van Kampen (a.h.vankampen@amc.uva.nl / 020-5667096 / 06-41768067)



temp

 
This site is powered by FoswikiCopyright © by the contributing authors. All material on this collaboration platform is the property of the contributing authors.
Ideas, requests, problems regarding Foswiki? Send feedback