Medical Bioinformatics

Back to menu

Miniscriptie (2de jaars studenten Bio-medische Wetenschappen)

  • Vakcode 290BMW)
  • Studielast 6 ( EC)
  • Studiejaar 2010-2011
  • Periode(n) (6 juni 2011 - 1 juli 2011)
  • Verzorgd door Swammerdam Instituut voor Levenswetenschappen (SILS)
  • Onderdeel van Bachelor Bio-medische wetenschappen (eerste jaar Bachelor)

Informatie

prof. dr. A.H.C. van Kampen (Antoine)
a.h.vankampen@amc.uva.nl
020-5667096

Richtlijnen scriptie

Rooster

  • Maandag 6 juni
    • Startbijeenkomst
    • Tijd: 10.30 - 11.30
    • Locatie: AMC (J1b-208)
  • Donderdag 9 juni
    • Bespreken opzet
    • Tijd: 16.00 - 17.00
    • Locatie: Science Park (locatie nog niet bekend)
  • Donderdag 23 juni
    • Bespreken 1ste versie
    • Tijd: 13.00 - 14.30
    • Locatie: Science Park (locatie nog niet bekend)
  • Maandag 4 juli
    • Bespreken eindversie + eindsymposium
    • Tijd: 13.00 - 15.00
    • Locatie: AMC (ruimte nog niet bekend)

Scriptie onderwerpen

Exome sequencing: vergelijking van (a) resultaten van exome studies en (b) bioinformatica benaderingen
Next Generation Sequencing technieken zoals Solid, Roche en Illlumina hebben het mogelijk gemaakt om RNA en DNA sequencing op grote schaal toe te passen. Een van deze toepassingen is ‘exome sequencing’ (Ng, 2010). Het doel van exome sequencing is het identificeren van genen die betrokken zijn bij een zeldzame genetische Mendeliaanse ziekte. Het idee achter exome sequencing is dat alleen het coderende deel van het DNA wordt gesequenced (dus de exonen) en dat vervolgens in de exonen wordt gezocht naar varianten (SNPs, indels) in genen die in alle patienten voorkomen. Inmiddels zijn er relatief veel publicaties verschenen met positieve resultaten uit exome sequencing projecten. Het doel van scriptie is de verschillende studies op een rij te zetten en de resultaten met elkaar te vergelijken. Tevens zal een vergelijking worden gemaakt van de verschillende bioinformatica-analyses die de verschillende onderzoeksgroepen hebben uitgevoerd. De bevindingen in de scriptie zullen gebruikt worden om de bioinformatica-analyse van AMC exome data verder te verbeteren.
Literatuur: Ng SB, Buckingham KJ, Lee C, Bigham AW, Tabor HK, Dent KM, Huff CD, Shannon PT, Jabs EW, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ. (2010) Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder. Nat Genet., 42(1), 30

RNA-seq: toepassingen en bioinformatica
RNA-seq is een nieuw aanpak om de expressie van transcripten en isoformen te bepalen met behulp van Next Generation Sequencing. Er zijn inmiddels vele studies die RNA-seq gebruiken en die de complexiteit en de omvang van het transcriptome nog beter in kaart hebben gebracht. De precisie van RNA-seq metingen is groter dan die van alternatieve methoden. De scriptie zal een overzicht geven van de huidige stand van zaken rondom RNA-seq. Wat zijn mogelijke toepassingen van RNA-seq? Wat voor experimentele biases zijn geidentificeerd in RNA-seq data? Welke bioinformatica methoden zijn beschikbaar om RNA-seq data the analyseren? Wat zijn de uitdagingen voor de bioinformatica?
Literatuur: Wang Z, Gerstein M, Snyder M. RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics. Nat Rev Genet. 2009 Jan;10(1):57-63.

Metabolomics en lipidomics met LC-MS
Liquid Chromatography Mass Spectroscopy (LC-MS) is een van de experimentele methoden gebruikt in metabolomics. Metabolomics is de discipline die zich bezig houdt met met het identificeren en kwantificeren van kleine moleculen. Lipidomics is een sub-discipline die kijkt cellulaire lipiden. De scriptie zal een overzicht geven van experimentele technieken voor metabolomics/lipidomics en beschrijven wat de uitdagingen zijn. Wat is het verschil tussen targeted en non-targeted metabolomics? Hoe kunnen we een metaboliet identificeren? Op welke manieren kunnen metabolieten worden gekwantificeerd? Wat zijn de uitdagingen voor bioinformatica? Wat zijn toepassingen in biomedisch onderzoek?
Literatuur: Griffiths WJ, Ogundare M, Williams CM, Wang Y. On the future of "omics": lipidomics. J Inherit Metab Dis. 2011
Topic revision: r2 - 01 Jun 2011, AntoineVanKampen
 

http://wiki.bioinformaticslaboratory.nl/foswiki/bin/view/BioLab/WebHome Search
This site is powered by FoswikiCopyright © by the contributing authors. All material on this collaboration platform is the property of the contributing authors.
Ideas, requests, problems regarding Foswiki? Send feedback